کم خونی دیاموند-بلک فان چیست؟

چه چیزی باعث کم خونی دیاموند-بلک فان می شود؟

کم خونی دیاموند-بلک فان(DBA)که تحت عنوان آپلازی گلبول قرمز خالص اکتسابی یا اریتروبلاستوپنی ارثی بلک فان-دیاموند  نیز شناخته می شود، معمولا زمانی که کودکان کمتر از یک سال سن داشته باشند، تشخیص داده می شود. این نوع از کم خونی  به دلیل تغییرات یا جهش در ژنهای افراد، که بلوکهای سازنده DNA هستند، ایجاد میشود. گاهی اوقات جهش ژنتیکی از یکی از والدین به فرزند منتقل می شود. اما گاهی اوقات ژن ها خود به خود جهش می یابند. بیماری های ژنتیکی بسیار مهم هستند در داروبین مقالات متعددی از بیماری هایی که از طریق والدین به کودک انتقال می یابند وجود دارد.

حدود نیمی از موارد DBA یک علت ژنتیکی شناخته شده دارند، اما برخی افراد نمی دانند چه چیزی باعث این نوع از کم خونی در  آنها می شود.

علائم کم‌خونی دیاموند-بلک فان(DBA)

افراد مبتلا به DBA بسیاری از علائم مشابه سایر انواع کم خونی از جمله خستگی، رنگ پریدگی پوست و ضعف را دارند.

کم خونی دیاموند-بلک فان(DBA) در برخی از کودکان میتواند بر روی بدن کودک اثر بگذارد بعضی از این اثرات بر روی فیزیک و بدن کودک تاثیر میگذارد، مانند:

• سر کوچک

• چشمان گشاد و بینی صاف

• گوش های کوچک و پایین

• فک پایین و کوچک

• گردن کوتاه و پوست دار

• تیغه های شانه های کوچک

• شست غیر طبیعی

• شکاف کام یا لب

سایر علائم کم خونی دیاموند-بلک فان می تواند شامل انواع نارسایی های کلیوی، نقص قلبی و مشکلات چشمی مانند آب مروارید و گلوکوم باشد. پسرها هم ممکن است هیپوسپادیاس داشته باشند، هیپوسپادیاس همان نقصی است که از بدو تولد وجود دارد، که در آن مجرای ادراری آنها در نوک آلت تناسلی آنها نیست.

کم خونی دیاموند-بلک فان(DBA) چگونه تشخیص داده می شود؟

پزشک معمولاً قبل از 1 سالگی، می تواند از چند آزمایش مختلف برای تشخیص اینکه آیا فرزند شما کم خونی دیاموند-بلک فان(DBA) دارد یا نه، استفاده کند. پزشک احتمالاً شمارش کامل خون یا CBC را انجام خواهد داد. آزمایش شمارش سلولهای خونی یک آزمایش خون است که قسمت های مختلف خون را بررسی می کند. این آزمایش چندین مورد را اندازه گیری می کند، از جمله:

• تعداد گلبول های قرمز، گلبول های سفید و پلاکت ها

• پروتئینی در گلبول های قرمز که حامل اکسیژن است، به نام هموگلوبین

• مقدار فضایی را که گلبول های قرمز خون یا هماتوکریت اشغال می کنند

• اندازه گلبول های قرمز

چند آزمایش خون دیگر که پزشک می تواند برای کمک به تشخیص DBA استفاده کند عبارتند از:

تعداد رتیکولوسیت ها این آزمایش تعداد گلبول های قرمز جوان را اندازه گیری می کند. این تعداد می تواند بگوید که آیا مغز استخوان کودک شما گلبول های قرمز کافی تولید می کند یا خیر.

سطوح گلبول قرمز آدنوزین دآمیناز (eADA). حدود 80 درصد از افراد مبتلا به DBA دارای سطوح بالایی از آنزیمی به نام گلبول قرمز آدنوزین دآمیناز هستند. این آزمایش سطوح گلبول قرمز آدنوزین دآمیناز (eADA) را در خون فرزند شما اندازه گیری می کند.

سطح هموگلوبین جنین. هموگلوبین جنینی نوعی هموگلوبین است که نوزادان در دوران بارداری دارند. پس از تولد، سطح این هموگلوبین باید کاهش یابد. بسیاری از کودکان مبتلا به DBA، حتی با افزایش سن، هنوز سطح هموگلوبین جنینی بالایی دارند.

آسپیراسیون مغز استخوان و بیوپسی. در طی این آزمایش، مقدار کمی سلول و مایع با سوزن از مغز استخوان خارج می شود. یک تکنسین به نمونه‌ها نگاه میکند تا ببیند چند گلبول قرمز و چند تا از سایر سلولها در مغز استخوان وجود دارد و چقدر سالم هستند. کودکان مبتلا به کم خونی دیاموند-بلک فان(DBA) کمتر از حد طبیعی گلبول های قرمز سالم در مغز استخوان خود خواهند داشت.

آزمایشات ژنتیکی. این آزمایشها ژنهای DBA یا ژنهای دیگر انواع کم خونی را که از والدین به فرزندان منتقل میشوند، بررسی میکنند.

عوارض کم خونی دیاموند-بلک فان(DBA) چیست؟

افراد مبتلا به DBA بیشتر از سایرین به بیماری ها و مشکلات خاص سلامتی مبتلا می شوند، از جمله سرطان خون و سرطان مغز استخوان (لوسمی میلوئید حاد)، سرطان استخوان (استئوسارکوم)، و سایر اختلالاتی که در آن مغز استخوان به اندازه کافی سلول های خونی سالم تولید نمی کند(سندرم میلودیسپلاستیک).

درمان های کم خونی دیاموند-بلک فان

کودکان مبتلا به DBA می توانند با درمان پزشکی زندگی طولانی داشته باشند و برخی به بهبودی کامل میرسند، یعنی علائم برای مدتی ناپدید میشوند.

دو روش رایج درمانی عبارتند از انتقال خون و داروهای کورتیکواستروئیدی. اگرچه پر ریسک تر است اما برخی از افراد ممکن است پیوند مغز استخوان را نیز انجام دهند. یافتن یک اهداکننده که شرایط منطبقی داشته باشد اغلب دشوار است. شما باید همه گزینه ها را با پزشک خود در میان بگذارید.

داروهای کورتیکواستروئیدی. داروهایی مانند پردنیزون می توانند به تولید گلبول های قرمز بیشتر در مغز استخوان کمک کنند.

تزریق خون. اگر داروهای استروئیدی مؤثر واقع نشدند یا کم خونی فرزندتان شدیدتر شد، انتقال خون یک گزینه است. خون کامل یا گلبول های قرمز یک اهداکننده سالم می توانند جای سلول های خونی که بدن کودک شما نمی سازد را بگیرند.

پیوند مغز استخوان یا پیوند سلول های بنیادی. این روش درمانی سلول های بنیادی سالم اهدا کننده را جایگزین مغز استخوان آسیب دیده می کند. این تنها راه درمان کم خونی دیاموند-بلک فان(DBA) است.